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HEXOSAMINIDASA A
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DeCS
Descriptor
English
:
Hexosaminidase A
Descriptor
Spanish
:
Hexosaminidasa A
Descriptor
Portuguese
:
Hexosaminidase A
Synonyms
Spanish
:
Hex A
Tree Number:
D08.811.277.450.483.180.750
Definition
Spanish
:
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa
hexosaminidasas
como subunidades beta
hexosaminidasas
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
y
HEXOSAMINIDASA B
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Indexing Annotation
Spanish
:
para deficiencia considere:
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
o
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
See Related
Spanish
:
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Allowable Qualifiers
Spanish
:
AD
administración & dosificación
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Record Number:
52716
Unique Identifier:
D054818
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS